В число авторов вошли научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Генетическая диагностика: создаётся центр исследования наследственных заболеваний
Исследования, проводимые на основе NGS: — «полный геном» полный информационный код человека ; — «полный экзом» гены, с которых считываются белки, ответственные за действия в организме и его особенности ; — «клинический экзом» гены, ответственные за болезни. Антиковид: тесты на суммарные антитела к коронавирусу В 2020 г. Рекомбинантный антиген для теста разработан командой под руководством Флориана Крамера из госпиталя Маунт-Синай Department of Microbiology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai , которая имеет большой опыт в борьбе с инфекционными заболеваниями. Тест-система валидирована на контрольных положительных 94 образца для IgG и 90 образцов для IgM и отрицательных всего 455 образцах в лаборатории «Генетико».
В результате у «Генетико» должны появиться 2-3 препарата-кандидата для лечения орфанных редких заболеваний. Лаборатории и службы. Флагман парка научно-исследовательского оборудования — секвенатор NovaSeq 6000, топ-модель от компании Illumina, глобального лидера в области NGS.
С его помощью выполняется автоматизированное определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК — секвенирование. Рынку еще расти и расти На данный момент клиентами компании являются многопрофильные клиники 58 медучреждений предлагают своим пациентам лабораторные услуги от «Генетико» , центры экстракорпорального оплодотворения 62 центра ЭКО , фонды, помогающие больным с редкими заболеваниями 62 клиента , 34 компании-разработчика и НИИ, а также 4 094 врача-партнера. Примерно оценить текущий объем рынка можно по отдельным сегментам, а сопоставление с другими странами позволит увидеть перспективы его расширения.
Фактором, способным вызвать быстрый рост уровня проникновения, является включение новых видов исследований в систему ОМС. С прошлого года также в РФ был существенно с 5 до 36 расширен список заболеваний, при которых проводится неонатальный скрининг. Рынок препаратов для лечения редких орфанных заболеваний сейчас в России очень специализированный, но маленьким его не назовешь — такими заболеваниями в нашей стране страдает до 1,5 млн человек.
В 2022-2024 гг. Еще 252 млрд рублей будут выделены в качестве гранта на работу благотворительного фонда «Круг добра», который занимается, в том числе, и помощью людям с орфанными заболеваниями. Основные финансовые показатели и перспективы развития У «Генетико» очень информативная ежегодная отчетность, опубликованная на сервере раскрытия информации «Интерфакс», есть отчетность по МСФО.
Приведем лишь основные показатели с краткими комментариями, сосредоточившись на расшифровке доходов и расходов компании — с учетом перспектив развития компании. Капитал компании наращивался в основном дополнительными не денежными вкладами. Внешние займы на 31 декабря 2022 г.
Прочие обязательства преимущественно связаны с арендой. Выручка на протяжении уже пяти лет достаточно стабильна и находится в диапазоне от 300 до 400 млн рублей, при этом большую ее часть обеспечивают тесты для беременных и тесты при процедуре ЭКО, NGS-исследования геномов и экзомов, а также онкотесты для проведения таргетной терапии. Из пяти анализируемых лет на протяжении последних трех начиная с 2020 г.
Исходя из наиболее репрезентативных показателей за 2018-2019 гг. Убыток, полученный компанией в 2020 г. В частности, тогда закрывались медицинские центры ЭКО, что привело к падению выручки от одной из самых маржинальных услуг «Генетико».
Компания также много вложила в разработку тест-систем на коронавирус «Способ использования выбранного оптимального белка в качестве иммуносорбента в ИФА тест-системе для выявления антител к вирусу sars-cov-2» и «Разработка метода выявления антител к белкам вируса, вызывающего новую коронавирусную инфекцию COVID-19».
В том числе опубликованных в не менее престижных журналах. А "генетической" темой я занимался поздними ночами и по выходным. Если бы сосредоточился только на ней, то управился бы многократно быстрее. Самая сложная часть работы шла в моей голове - надо было придумать много нетривиальных решений, потом самому смоделировать на домашнем компьютере. Всю экспериментальную часть, кроме демонстрации влияния механизма на "работу генов", я вообще сделал сверхбыстро - там не нужны были особые реактивы, какое-то сложное оборудование.
А с генами пришлось повозиться, конечно. Там надо работать в высокой чистоте, поэтому даже лабораторию всю сам аккуратно перемывал перед работой. Не доверял никому. Вы неожиданно стали телезвездой: ведь о своем открытии рассказывали практически по всем центральным каналам. Как ощущаете себя? Я считаю, что это часть работы ученого - важно рассказывать обществу, чем мы занимаемся.
Но что удивило? Не ожидал, что будет такая активная реакция со стороны людей, далеких от науки. Они буквально завалили отзывами и вопросами. Кто-то даже полез в книги, начал интересоваться генетикой. Это же здорово! И еще момент.
Мне удалось показать, что научная идея намного важнее доступа к супероборудованию и каким-то суперресурсам. Конечно, ресурсы крайне важны для методичного и гарантированного продвижения вперед на уровне государства. Но для отдельного исследователя красивая идея первостепенна. Очень хочется сказать школьникам и студентам первых курсов: большинство из вас могли бы сделать это открытие! У науки еще много неизведанного. Многие неожиданные идеи вы видите каждый день, но проходите мимо.
Чтобы увидеть, надо лишь изменить угол зрения. И, конечно, подвергать сомнению, казалось бы, абсолютные истины и слова самых больших авторитетов. Тогда есть шанс увидеть новое! Визитная карточка Максим Никитин родился в Москве в 1986 году. В 2010 году окончил с отличием Московский физико-технический институт по специальности "Прикладные математика и физика". Доктор физико-математических наук.
Лауреат премии президента РФ в области науки и инноваций для молодых ученых, обладатель международной награды по биосенсорике Biosensors Award. Включен в состав президиума Совета при президенте РФ по науке и образованию. Автор более 70 научных статей, которые опубликованы в том числе в престижных журналах группы Nature. Имеет свыше десятка патентов.
За время исследования последних обнаружили более 500. Андрей Глотов, руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Отта: «Эта ситуация для того, чтобы мы боролись не только с болезнью конкретного пациента, но и с заболеванием в целом. Потому что у таких пациентов и у их семей в самое ближайшее время мы можем провести профилактику заболевания и попробовать искоренить патологию полностью».
Желаем всем сотрудникам НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ здоровья, успехов в работе, благодарных учеников, душевных сил и благополучия, а самому институту дальнейшего развития и процветания! НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ — головное учреждение по проблеме организации медико-генетических научных исследований и специализированной помощи населению в регионе Сибири и Дальнего Востока.
Россия увеличила количество исследований в генетике
Аутоиммунные ревматические заболевания у детей и подростков. Аутоиммунные заболевания — это результат комплексных патологических процессов с нарушением толерантности и атакой иммунной системы на собственный организм. Многие аутоиммунные заболевания возникают в детском и подростковом возрасте, принося боль и страдания. Точная причина возникновения аутоиммунных заболеваний остается неизвестной.
В прошлом году в Петербурге запустили пилотный проект по исследованию новорожденных. Все родильные дома города приняли в нем участие. По словам петербургских ученых, отечественная разработка уникальна, потому что определяет не только наличие заболевания, но и тех, кто является его носителем. За время исследования последних обнаружили более 500.
Новейшие разработки помогают врачам спасать жизни пациентов Век биотехнологий Стоит указать и еще одну важнейшую возможность НБГИ — она может стать ключевым звеном системы экспертизы, необходимой для защиты биологической безопасности страны. Сегодня материалы «живого» происхождения то есть полученные от растений, животных и микроорганизмов имеют широчайшее применение. Но все ли они безопасны?
Насколько реальное содержание продукта питания или лекарства соответствует заявленному? И какие новые вина позволит получить работа ученых XXI век часто называют веком биотехнологий. С ними связаны и небывалые раньше возможности, и серьезные угрозы например, возникновение новых вирусов. Помочь России выйти на новый уровень качества жизни и надежно обеспечить ее биологическую безопасность — вот главные задачи, которые стоят перед отечественной генетикой и которые решает Курчатовский институт. Справка «Известий» Одно из новых направлений работы Курчатовского института в генетике — виноградарство и виноделие. Так, исследователи из Лаборатории генетических технологий виноградарства и виноделия расшифровали геном 190 разновидностей российского винограда. Удивительно, что 82 из них оказались автохтонными то есть не завезенными, а местными. При этом ученым удалось найти несколько новых, то есть ранее не получавших научного описания сортов. Практическая ценность этой работы очевидна — эти сорта дают возможность для новой селекции.
Его отсутствие из-за мутации гена приводит к накоплению в митохондриях нефункциональных белков, это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток и приводит к развитию клинической картины заболевания. Вас также заинтересует Читать «Представьте ботинок со шнурками — именно на него внешне похож один из главных белковых комплексов в митохондриях. Шнурки всегда изнашиваются быстрее, их нужно вовремя менять. Белок DNAJC30 ответствен за своевременную смену «шнурков» на митохондриальном «ботинке», чтобы митохондрии вновь были свежими и полными энергии», — образно объяснила старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Полина Цыганкова. Нет комментариев.
Курчатовский институт провел испытания «генетической бомбы»
| МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА 2025 | генетика — самые актуальные и последние новости сегодня. Будьте в курсе главных свежих новостных событий дня и последнего часа, фото и видео репортажей на сайте Аргументы и. |
| Из Института генетики РАН уволили директора. Он верил в 900-летних людей | Среди научных направлений, развиваемых в институте, — генетика человека, популяционная генетика, изучение структурно-функциональной организации генома, выяснение механизмов. |
| «Генетико»: заработать на расшифровке ДНК | В Министерстве науки и высшего образования России 24 января заявили о назначении исполняющим обязанности директора Института общей генетики РАН имени. |
| Генетика • AB-NEWS | Шитиков Егор Александрович, руководитель лаборатории молекулярной генетики микроорганизмов ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр физико-химической. |
| Новости по тегу генетика, страница 1 из 2 | Правительство России перевело Институт молекулярной генетики РАН в прямое подчинение НИЦ Курчатовский институт, соответствующее распоряжение правительства РФ от 18 мая. |
Направления сотрудничества томских медиков с московскими коллегами обсудили в стенах НИИ генетики
Также он выразил убежденность в том, что в прошлом люди жили по 900 лет. В данном случае я как ученый перехожу к анализу и могу сказать, что таких фактов у меня нет. Я не знаю, сколько лет жили праотцы, могу лишь констатировать, как это указано в Священном Писании. Там указаны очень конкретные даты, с помощью которых можно создать график, сколько жили тогда и сейчас. Когда-то я сам такой график составлял. Его я поставил в свой доклад», — пояснил он позднее свои слова в интервью mk. Кроме того, на конференции генетик назвал «первородный и личный» грехи причинами мутаций, вызывающих генетические болезни современного человека. Слова Кудрявцева возмутили главу Комиссии РАН по борьбе с лженаукой Евгения Александрова: «Совершенно возмутительно, что такой человек занимает должность директора ведущего института Академии. Есть просто чтение Библии, поскольку именно там все это написано.
Ученые обнаружили в её ДНК странные повторяющиеся последовательности, но не смогли выяснить их предназначение. Бактерии производят специальные ферменты, когда пытаются бороться с вирусами. Это помогает бороться с будущими вирусными атаками. Бактерия использует сохраненный генетический материал и производит белки Cas9, которые способны при совпадении генов с геном вируса быстро его нейтрализовать. По той же схеме, белок ищет совпадающий генетический материал и разрезает его вне зависимости от того, принадлежит он бактерии, животному или человеку. Например, в сельском хозяйстве технологию используют для изменения свойств продуктов: можно удалить из арахиса ген, который вызывает аллергическую реакцию, можно создавать необычные сорта. Ученые даже занимались созданием комаров, не способных переносить малярию.
Как следствие — увеличение количества смертей как взрослых, так и детей, а это — миллионы человек. Но при этом не следует негативно воспринимать мнение приверженцев антипрививочного движения, нам важно выслушать позицию каждого, заслушать аргументы», - подчеркнул академик РАН. Заместитель руководителя Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения Ирина Федоровна Серегина сообщила о постоянном мониторинге безопасности иммунопрофилактики: «Сегодня можно сказать, что все зарегистрированные на территории Российской Федерации вакцины имеют положительный профиль безопасности и безопасны для применения. Тем не менее мы ведем мониторинг ситуации». Парламентарий рассказал участникам круглого стола о нормативно-правовом регулировании иммунопрофилактики, действующих нормативных актах и нововведениях, профилактической медицине.
Якобы «до потопа» люди жили 900 с лишним лет. Кроме того, ученый заявил, что генетические болезни связаны с «родовым и личным грехом». Больше новостей в нашем официальном телеграм-канале «Фонтанка SPB online». Подписывайтесь, чтобы первыми узнавать о важном.
В Новосибирске разработали сверхчувствительную диагностику генетических отклонений
Генетика, медицина и здоровье, а также множество интересных статей на портале gen-news. Менеджмент отмечает, что внедрение медицинской генетики в России только начинается. Правительство России перевело Институт молекулярной генетики РАН в прямое подчинение НИЦ Курчатовский институт, соответствующее распоряжение правительства РФ от 18 мая. Общество - 24 января 2024 - Новости. Мы в институте уже около 25 лет занимаемся его изучением: ищем биомаркеры, используем клеточные культуры, анализируем причины тяжести болезни.
Из Института генетики РАН уволили директора. Он верил в 900-летних людей
С НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ наш университет связывают узы многолетнего научного сотрудничества в области изучения генетики мультифакториальных заболеваний. «С 24 января исполняющим обязанности директора Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН (ИОГен РАН) назначен доктор биологических наук Андрей Мисюрин». «Курчатовский институт» совместно с Академией Минпросвещения разработал онлайн-курс по преподаванию генетики в школах. Генетики впервые в России диагностировали спинальную мышечную атрофию еще до появления симптомов. Генетики впервые в России диагностировали спинальную мышечную атрофию еще до появления симптомов. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека.
XIII научная конференция «Генетика человека и патология»
| Томские генетики обследовали свыше 100 тыс младенцев. Патологию нашли у 40 - | КОНТАКТЫ. 123182 Россия, Москва, пл. Академика Курчатова, д. 1, НИЦ "Курчатовский институт" Телефон: +7 (499) 196-71-00 E-mail: nrckigc@ |
| Курчатовский институт провел испытания «генетической бомбы» | зав. лабораторией генетических основ идентификации растений, г.н.с. Драгович Александру Юрьевну, с.н.с. лаборатории генетики микроорганизмов Ратькина Анатолия Васильевича. |
| Российский ученый открыл новый механизм хранения информации в ДНК | специалистов-генетиков и пациентов о реализации научно-исследовательских проектов в области медицинской генетики, а также о запланированных научных конференциях и других. |
Из Института генетики РАН уволили директора. Он верил в 900-летних людей
Скандальное выступление директора Института общей генетики РАН Александра Кудрявцева состоялось еще в марте 2023 года. 23 апреля кафедра биологии провела Х Всероссийскую научно-практическую конференцию «Актуальные вопросы медицинской генетики. одна из немногих болезней, которая имеет шансы на то. Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных. Одним из докладчиков был директор Института общей генетики имени Вавилова, член-корреспондент РАН Александр Кудрявцев, который рассказал о своей картине видения мира. Научная программа Конгресса включает выступления более 250 пленарных и симпозиальных докладчиков по основным научным направлениям генетики и селекции.
Институт генетики и цитологии
Но этого мало. Нам нужны мармозетки, например, которые размножаются почти как мухи дрозофилы». То есть вопросы геронтологии просто лежат на поверхности», — добавил еще одну яркую краску в радужную картину докладчик. Но, по словам Ковальчука, ключевая наука для применения радиофармпрепаратов — это, конечно, генетика. Однако добиться этого удалось не сразу. Как сорвать генетический банк «Когда я стал директором Курчатовского института в 2005 году, то оказалось, что в великой стране никто не знает, как расшифровать геном человека, — ужасается Ковальчук. При этом докладчик признался, что в то время был далек от генетики, и сначала у него была идея просто запустить выпуск секвенаторов — устройств, с помощью которых выполняется автоматизированное определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Однако вскоре стало понятно, что бизнес на этом делать рано, потому что «у нас нет культуры и никто не понимает, зачем нужен геном».
Далее Ковальчук вполне откровенно рассказывает, как именно он породил в стране культуру: «В 2007 году Президент был в Курчатовском центре, и после этого в 2008 году мы купили — я буквально руками продвинул эту идею — все секвенаторы, которые были на тот момент в мире. И в 2009 году мы провели первую в России полную расшифровку генома человека. Это был 7-й геном в мире. В 2009 году вышла статья в Nature, и мы стали страной, которая умела производить расшифровку генома. Мы это сделали. А дальше я успокоился, потому что увидел, что появилась культура, все стали покупать секвенаторы, расшифровывать геномы, и это стало тривиальной вещью». Но успокоился Михаил Валентинович, разумеется, ненадолго.
Она состоит из двух цехов. Первый цех — это высокопроизводительные секвенаторы. Просто завод секвенаторов, которые оцифровывают коллекции. И второй цех — биоинформационный». Ковальчук пояснил, почему другие институты, в частности, биологического профиля, не могут заниматься тем же самым: «Потому что вы набрали 3 млрд букв, а что вы будете с ними дальше делать? Вам нужна биоинформатика. А чтобы это работало, вам нужна база данных».
В качестве примера биоинформационного проекта Ковальчук рассказал о контракте с Евросоюзом «на полтора миллиона евро по раку почки». Поэтому было прямое поручение Президента Курчатовскому институту и Правительству создать базу данных, и геномы, которые сегодня расшифровываются, все обязаны депонировать в эту базу данных. Это очень дорого стоит, но поскольку мы давно работаем с базами данных, открытыми и закрытыми, мы мгновенно, за полгода, слепили прототип и скачали все иностранные базы данных». В общем, слишком много букв Ковальчука не испугали, однако, по его словам, дело до самого последнего времени буксовало из-за отсутствия средств. Потому что нет законодательной основы. И вот мы сейчас нечеловеческими силами добились, что 31 декабря Президент подписал закон о функционировании национальной базы генетической информации, и Курчатовский институт — оператор этой системы». По словам докладчика, институт то же самое сейчас делает для сельского хозяйства: «Мы с вином сделали просто рывок.
На базе генетической информации мы по-новому возрождаем виноделие. Мы сейчас полностью замещаем винные дрожжи». Ковальчук подчеркивает, что все это простые вещи, которые лежат на поверхности: это и медицинский надзор, и импортозамещение, и биологическая безопасность, и огромный рынок. Давай сюда образец. Заплати деньги за расшифровку генома. Ничего не видно. Получил разрешение.
Дальше главный санитарный врач заходит туда через день, месяц или год, берет образец, смотрит, а там — не тот геном.
Слова Кудрявцева возмутили главу Комиссии РАН по борьбе с лженаукой Евгения Александрова: «Совершенно возмутительно, что такой человек занимает должность директора ведущего института Академии. Есть просто чтение Библии, поскольку именно там все это написано. И она абсолютно несовместима с мифологическими россказнями Библии».
Ученый vs христианина В интервью mk. Он обратил внимание на то, что в третий раз участвовал в указанной конференции и раньше никаких проблем не возникало. Кудрявцев отметил, что во время выступления высказывал личную точку зрения, его утверждения не являются позицией РАН или РПЦ и никак не сказываются на работе Института генетики. Они тоже влияют на геном.
Если мутация возникает в вашем организме, в ваших гаметах, она будет передаваться вашему потомству, и ничего с этим сделать будет нельзя. Вывод простой: если вы хотите иметь здоровое потомство, не заводите вредных привычек, не впадайте в грех», — заявил ученый.
Это надо отметить: лучшие в мире в генетике - наша страна. Эту планку надо держать, ее надо держать, укреплять. Поэтому я благодарен всем, кто принимает участие в этом благородном деле», — сказал Владимир Мазур, губернатор Томской области. Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии под руководством Андрея Гречко уже сотрудничает с Томским центром нейрохирургии. Томские врачи проходят обучение у лучших специалистов в этой области.
Роль личности в развитии отечественной генетики». В ней приняли участие более 100 студентов 1-3 курсов лечебного и педиатрического факультетов, а также факультета иностранных обучающихся. Будущие врачи посвятили свои доклады советским и российским ученым, совершившим значимые открытия в области биологии и генетики.
В ходе конференции было рассказано о жизни и научном наследии создателя учения о мировых центрах происхождения культурных растений Н. Вавилова; основателя популяционной генетики С. Четверикова; создателя Института экспериментальной биологии и учения о социальной генетике Н.